脊髄性筋萎縮症（SMA）の疑い…検査結果までの期間と今後のキャリアへの影響について

この記事では、3歳8ヶ月の娘さんが脊髄性筋萎縮症（SMA）の疑いがあり、検査結果を待つ間の不安や、今後のキャリア形成への影響について、具体的なアドバイスを提供します。早期発見・早期治療が重要とされる中、検査結果が出るまでの期間や、治療の選択肢、そして親御さんの心のケアについて、専門家の視点から詳しく解説します。

お忙しい中大変恐縮ですが、ご回答いただけましたら幸いです。

脊髄性筋萎縮症についての質問にご回答されているのを拝見いたしました。

3歳8ヶ月の娘ですが、様々な検査を重ね原因不明、やっと療育センターにて遺伝子検査にたどり着きました。脊髄性筋萎縮症の疑いです。

遺伝子検査をするにあたり、検査機関との連携、準備に時間を要するとのことで2ヶ月待ちました。

そして検査から約3ヶ月、ようやく先日検査結果が出たと知らせを受けました。

しかし、担当医の診療は月２回のため、結果を聞くのは1ヶ月先となりました。

ここまで時間のかかるものなのでしょうか…

調べると、結果まで早くて1週間、遅くとも1ヶ月と目にします。

また、進行性の病気であることから、早期発見・早期治療が重要とのこと、不安と焦りでいっぱいでおります。

確定診断が出たとして、療育センターでの治療にやや不安があるのですが、大学病院などのほうがいいのでしょうか？

アドバイス、ご意見お聞きできれば幸いです。よろしくお願いいたします。

1. 検査結果を待つ間の不安と焦りへの理解

検査結果を待つ間の不安は、非常に理解できます。特に、進行性の病気である可能性があり、早期発見・早期治療が重要とされている状況下では、その気持ちは募るばかりでしょう。まずは、ご自身を責めず、その感情を認めることが大切です。

検査結果が出るまでの期間については、様々な要因が影響します。検査機関の混み具合、検査方法、医師の専門性などによって、期間は大きく変動する可能性があります。 1週間から1ヶ月という情報も目にされるかもしれませんが、それはあくまで目安であり、今回のケースのように時間がかかることも珍しくありません。大切なのは、結果が出るまでの期間に一喜一憂するのではなく、その間にできることに目を向けることです。

具体的には、以下のようなことを試してみましょう。

情報収集: 信頼できる情報源から、SMAに関する正しい情報を収集しましょう。インターネット上には誤った情報も多く存在するため、専門機関のウェブサイトや、医師が監修した情報などを参考にしてください。
心のケア: 不安や焦りを感じたときは、信頼できる人に話を聞いてもらいましょう。家族、友人、または専門家（カウンセラーなど）に相談することも有効です。
準備: 確定診断が出た場合に備えて、治療や療育に関する情報を集めておきましょう。療育センターの情報を集めるだけでなく、大学病院などの情報も調べておくことで、選択肢を広げることができます。

この期間は、将来への準備期間でもあります。焦らず、一つ一つできることから取り組んでいきましょう。

2. 検査結果が出るまでの具体的な行動

検査結果を待つ間に、具体的にどのような行動をとることができるのでしょうか。以下に、実践的なアドバイスをいくつかご紹介します。

2-1. 医師とのコミュニケーション

担当医とのコミュニケーションを密にすることは、非常に重要です。検査結果が出るまでの期間や、結果の内容について、詳しく説明を求めましょう。疑問に思うことや不安なことは、遠慮なく質問し、納得のいくまで説明を受けてください。また、治療方針や今後の見通しについても、詳しく話を聞いておきましょう。医師との信頼関係を築くことで、不安を軽減し、前向きな気持ちで治療に臨むことができます。

例えば、以下のような質問をしてみましょう。

検査結果が出るまでの具体的なスケジュールは？
結果の内容について、どのような説明を受けられるのか？
SMAと診断された場合、どのような治療法があるのか？
治療の効果や、予後について教えてほしい。
療育センターと大学病院、それぞれのメリット・デメリットは？

2-2. 情報収集と学習

SMAに関する情報を積極的に収集し、理解を深めましょう。ただし、インターネット上の情報は玉石混交であり、誤った情報も多く存在します。信頼できる情報源として、以下のものを参考にしてください。

専門機関のウェブサイト: 日本神経学会や、SMAに関する研究を行っている機関のウェブサイトは、信頼性の高い情報源です。
医師が監修した情報: 医師が監修した情報や、専門家が執筆した記事は、正確な情報を提供しています。
患者会や支援団体: SMAの患者会や支援団体は、患者や家族にとって有益な情報を提供しています。体験談や、治療に関する情報などを得ることができます。

情報収集を通じて、SMAに関する知識を深めることは、不安を軽減し、適切な判断をするために役立ちます。

2-3. 療育・治療に関する情報収集

確定診断が出た場合に備えて、療育や治療に関する情報を集めておきましょう。療育センターだけでなく、大学病院などの情報も調べておくことで、選択肢を広げることができます。各施設の治療方針や、専門医の情報を比較検討し、娘さんに最適な環境を見つけましょう。

具体的には、以下の情報を収集しましょう。

療育センターの情報: 療育の内容、利用料金、送迎の有無、施設の雰囲気などを確認しましょう。
大学病院の情報: SMAの専門医がいるか、最新の治療法を取り入れているか、入院設備やサポート体制などを確認しましょう。
治療法の情報: 薬物療法、リハビリテーション、呼吸ケアなど、SMAの治療法に関する情報を集めましょう。

情報収集を通じて、娘さんの状況に最適な治療環境を見つけることができます。

3. 確定診断後の治療選択肢

確定診断が出た後、治療の選択肢はいくつかあります。療育センターでの治療、大学病院での治療、そして、それぞれのメリットとデメリットを比較検討し、最適な選択をすることが重要です。

3-1. 療育センターでの治療

療育センターは、発達に遅れのある子どもたちを対象に、日常生活に必要なスキルや社会性を身につけるための支援を行う施設です。 SMAのお子さんの場合、運動機能の維持・向上、呼吸機能のサポート、食事のサポートなど、様々な支援を受けることができます。

メリット:

専門的なサポート: 理学療法士、作業療法士、言語聴覚士など、専門的な知識と技術を持ったスタッフから、個別のサポートを受けることができます。
地域との連携: 地域社会との連携が強く、学校や保育園との連携を通じて、お子さんの成長をサポートします。
費用: 医療費助成制度などを利用することで、費用負担を軽減することができます。

デメリット:

施設の規模: 施設の規模や、スタッフの人数によっては、十分なサポートを受けられない場合があります。
治療の専門性: SMAの専門医がいない場合があり、最新の治療法を受けられない可能性があります。
通院の負担: 通院の負担が大きく、ご家族の負担が増える可能性があります。

3-2. 大学病院での治療

大学病院は、高度な医療技術と、最新の治療法を提供する施設です。 SMAの専門医が在籍しており、薬物療法や、最新の治療法を受けることができます。また、研究機関との連携も強く、臨床試験に参加できる可能性もあります。

メリット:

専門性の高い医療: SMAの専門医から、高度な医療を受けることができます。
最新の治療法: 最新の治療法や、臨床試験に参加できる可能性があります。
総合的なサポート: 医療だけでなく、心理的なサポートや、ソーシャルワーカーによる相談など、総合的なサポートを受けることができます。

デメリット:

待ち時間: 予約が取りにくく、待ち時間が長くなる場合があります。
費用: 治療費が高額になる場合があります。
通院の負担: 遠方の場合、通院の負担が大きくなります。

3-3. 治療選択のポイント

治療の選択は、お子さんの症状や、ご家族の状況によって異なります。以下のポイントを参考に、最適な選択をしましょう。

医師との相談: 担当医とよく相談し、お子さんの症状や、治療のメリット・デメリットについて、詳しく説明を受けましょう。
情報収集: 療育センターや大学病院の情報を集め、それぞれの特徴を比較検討しましょう。
家族の意向: ご家族の意向を尊重し、全員が納得できる選択をしましょう。
セカンドオピニオン: 必要であれば、セカンドオピニオンを求めることも検討しましょう。

治療の選択は、一度決定したら終わりではありません。お子さんの成長や、病状の変化に合わせて、柔軟に治療方針を見直すことが重要です。

4. キャリアへの影響と、親としてのサポート

お子さんの病気は、親御さんのキャリアにも大きな影響を与える可能性があります。治療や療育に付き添うために、仕事の時間を調整したり、キャリアプランを変更せざるを得なくなることもあります。しかし、親御さんのキャリアは、お子さんの成長を支えるための重要な基盤でもあります。バランスを取りながら、どのようにキャリアを形成していくか、考えていきましょう。

4-1. キャリアへの影響

お子さんの病気は、親御さんのキャリアに、以下のような影響を与える可能性があります。

時間の制約: 治療や療育に付き添うために、仕事の時間を調整したり、残業を減らしたりする必要が生じます。
収入の減少: 仕事の時間を減らすことで、収入が減少する可能性があります。
キャリアプランの変更: 転勤や異動を断らざるを得なくなったり、キャリアアップを諦めざるを得なくなったりする可能性があります。
精神的な負担: お子さんの病気に関する悩みや、仕事との両立に関するストレスなど、精神的な負担が増加します。

4-2. キャリアを継続するための工夫

お子さんの病気と、キャリアを両立させるためには、以下のような工夫が必要です。

会社の制度の活用: 育児休業、時短勤務、テレワークなど、会社の制度を積極的に活用しましょう。
周囲の理解と協力: 上司や同僚に、お子さんの病気について理解を求め、協力を得ましょう。
情報収集: 育児と仕事の両立に関する情報を収集し、参考にしましょう。
専門家への相談: キャリアコンサルタントや、ファイナンシャルプランナーなど、専門家に相談し、アドバイスを受けましょう。
柔軟な働き方: 働き方を柔軟にすることで、仕事と家庭の両立をサポートしましょう。

4-3. 親としての心のケア

お子さんの病気を抱えながら、キャリアを継続することは、非常に大変なことです。精神的な負担を軽減するために、以下のような心のケアを行いましょう。

休息: 睡眠をしっかりととり、心身ともに休養しましょう。
気分転換: 趣味や、好きなことをする時間を作り、気分転換しましょう。
相談: 家族、友人、または専門家（カウンセラーなど）に相談し、悩みを共有しましょう。
情報交換: 同じような境遇の親御さんたちと情報交換し、励まし合いましょう。
自分を褒める: 頑張っている自分を認め、褒めてあげましょう。

親御さんの心の健康は、お子さんの成長にとっても重要です。自分の心と体を大切にし、無理のない範囲で、キャリアと育児を両立させていきましょう。

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5. まとめ

脊髄性筋萎縮症（SMA）の疑いがあるお子さんの検査結果を待つ間は、不安や焦りを感じるものです。しかし、この期間は、情報収集や、治療の準備、そして、ご自身の心のケアを行うための大切な時間でもあります。医師とのコミュニケーションを密にし、信頼できる情報源から情報を収集し、療育や治療に関する情報を集めましょう。確定診断が出た後は、療育センターでの治療、大学病院での治療など、様々な選択肢があります。お子さんの症状や、ご家族の状況に合わせて、最適な選択をしましょう。また、お子さんの病気は、親御さんのキャリアにも影響を与える可能性があります。会社の制度を活用したり、周囲の理解と協力を得ながら、キャリアを継続するための工夫をしましょう。心身ともに健康を保ち、お子さんの成長を支えながら、ご自身のキャリアも大切に育んでいきましょう。

この情報が、少しでもあなたの不安を和らげ、前向きな気持ちで未来に向かうための一助となれば幸いです。困難な状況ではありますが、決して一人ではありません。支え合い、助け合いながら、共に乗り越えていきましょう。

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